es un gen humano del tipo de los gen supresor de tumores, que regulan el ciclo celular y evitan la proliferación incontrolada. La proteína BRCA1, producto de este gen, forma parte del sistema de detección y reparación de los daños del ADN. Las variaciones de este gen están implicadas en algunos tipos de cáncer, especialmente el cáncer de mama. El gen BRCA1 está situado en el brazo largo (q) del cromosoma 17, en la posición 21, desde el par de bases 38.449.843 hasta el par de bases 38.530.933
Algunas variaciones del gen BRCA1 conducen a un mayor riesgo para generar cáncer de mama. Los investigadores han identificado más de 600 mutaciones en el gen BRCA1, muchos de los cuales están asociados con un mayor riesgo de cáncer.
Estas mutaciones pueden ser cambios en una o un pequeño número de pares de bases de ADN. Esas mutaciones pueden ser identificadas mediante la técnica de PCR y secuenciación del ADN.
En algunos casos, grandes segmentos de ADN se han reorganizado. Los grandes sectores, también llamados grandes reordenamientos, puede ser una deleción o una duplicación de uno o varios exones del gen. Los métodos clásicos para la detección de mutaciones (secuenciación) son incapaces de revelar las mutaciones. Se proponen otros métodos: Q-PCR, Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA), y Quantitative Multiplex PCR of Shorts Fluorescents Fragments (QMPSF). Los nuevos métodos se han propuesto recientemente: el análisis de heterodúplex (HDA) en electroforesis capilar o también hibridación genómica comparada (CGH array).
La participación de BRCA1 en el desarrollo del cáncer de mama se ha propuesto en varios estudios en los que está involucrada la hipermetilación de su promotor. Algunos resultados sugieren que la hipermetilación podría ser considerada como un mecanismo para inactivar la expresión de BRCA1, que ha sido reportada en algunos casos de cáncer.Un gen BRCA1 mutado normalmente produce una proteína que no funciona correctamente porque es anormalmente corta. Los investigadores creen que las proteínas defectuosas BRCA1 no está en condiciones de ayudar a corregir las mutaciones que se producen en otros genes. Estos defectos se acumulan y pueden permitir a las células crecer y dividirse de forma descontrolada, formando un tumor. Además de cáncer de mama, las mutaciones en el gen BRCA1 también aumentar el riesgo de cáncer de ovario, trompas de Falopio y de la próstata. Además, las lesiones precancerosas (displasia) dentro de la trompa de Falopio se han relacionado con mutaciones genéticas BRCA1.
No hay comentarios:
Publicar un comentario