MUTACIONES ESPONTÁNEAS
Errores en la replicación del DNA
Durante
la síntesis del DNA puede producirse un error en la replicación porque se forme
un emparejamiento ilegítimo de nucleótidos como A-C que da lugar a la
sustitución de una base por otra.
Cada una
de las bases aparece en el DNA en una de varias formas llamadas tautómeros
que son isómeros que se diferencian en las posiciones de sus átomos y en los
puentes que se forman entre ellos. Esas formas están en equilibrio. La forma
ceto es la que se encuentra normalmente en el DNA mientras que las formas imino
o enol son menos frecuentes. La capacidad del tautómero menos frecuente de una
base de emparejarse erróneamente y producir mutaciones durante la replicación
del DNA fue puesta de manifiesto por primera vez por Watson y Crick. A estos
emparejamientos erróneos se les llama cambios tautoméricos.
También
pueden ocurrir emparejamientos erróneos cuando una de las bases se ioniza, esto
sucede con más frecuencia que los cambios tautoméricos.
Transiciones
Todos los
emparejamientos erróneos anteriores producen mutaciones por transición, en las
que una purina es sustituida por otra purina y una pirimidina es sustituida por
otra pirimidina.
Transversiones
No pueden
realizarse por emparejamientos erróneos como los debidos a cambios
tautoméricos.
Pero sí
pueden realizarse si una base sufre un cambio tautomérico mientras que la otra
base rota sobre su enlace glucosídico y quedan enfrentadas sus cargas.
Desaminación
Es una de
las más frecuentes debido a la inestabilidad química, afectando gravemente a la
replicación del ADN provocando transiciones. En este caso la base se modifica
antes de la replicación debido a los radicales que provoca el metabolismo.
La
desaminación de citosina produce uracilo, así los resíduos de uracilo que no
sean reparados se emparejarán con adenina durante la replicación produciendo la
conversión de un par GC en uno AT, se produce una transición.
Cambios de fase
Estas
mutaciones pueden ser inserciones o deleciones.
Las
inserciones se producen por un deslizamiento o "resbalón" de la
cadena sintetizada con lo que se forma un lazo de varios pares de bases. En la
siguiente ronda de replicación se añadirán tantas bases como comprenda el lazo
ya que cuando se produce el "resbalón" sigue replicándose por donde
se quedó antes del "resbalón".
Las
deleciones se producen por un deslizamiento o "resbalón" de la cadena
molde, como las que hay que copiar no se pueden no se añaden a la caden hija.
Despurinización
El ADN
pierde de alguna manera alguna de sus bases y si hay un hueco la reparación
introduce una base.
La
frecuencia de las mutaciones espontáneas es generalmente baja.
EFECTOS DE LOS CAMBIOS
Se
expresan cuando el gen pasa a su proteína correspondiente. Los efectos de los
cambios pueden ser:
Cambios de sentido: se
cambia un aminoácido por otro
Sin sentido: la mutación se produce porque se transforma en un codon de terminacion
Desfases: si hay una
deleción de la base, la pauta de lectura cambia y se produce un gran
cambio en la proteína y es muy grave.
Mutaciones silenciosas: son
mutaciones sin efecto: UUU (Phe)---> UUC (Phe)El aminoácido que cambia es
muy parecido y la proteína sigue funcionando.
En
eucariotas tienen un efecto muy grave ya que pueden provocar enfermedades, se
dan sobre todo, cuando hay una deleción de 5.000 pb (pares de bases) que afecta
a dos genes y producen la enfermedad como problemas respiratorios de
inteligencia.
https://www.google.com.mx/search?um=1&hl=es&noj=1&biw=1366&bih=664&tbm=isch&oq=mutaciones+por++Despurinizaci%C3%B3n&aq=f&aqi=&gs_nf=1&gs_l=img.12...2753.7122.0.8859.17.11.0.2.2.5.980.4401.0j1j0j3j2j1j2.9.0.1lZwqCWnsWs&q=mutaciones%20por%20Despurinizaci%C3%B3n&orq=mutaciones+por++Despurinizaci%C3%B3n
www.ucm.es/info/genetica/grupod/Mutacion/mutacion.htm
www.cienciaybiologia.com
No hay comentarios:
Publicar un comentario